”Împreună putem face o schimbare pentru cei puţini şi rari!” – Medici de diverse specialităţi, cercetători şi pacienţi şi-au unit forţele pentru a-i ajuta pe oamenii care suferă de boli mai puțin cunoscute

Florentina are 33 de ani şi de la 3 luni i s-a pus un diagnostic rar: neurofibromatoză, o boală care poate cauza tumori în tot corpul. Prima i-a apărut la nervul optic, la 9 ani. A făcut şi la cap, ficat şi la rinichi, iar acum cele de la coloană o chinuiesc teribil. Din cauza bolii, a făcut şi hidrocefalie, şi epilepsie şi a trecut prin multe operaţii şi cure de chimio şi radioterapie.

”Florentina este de ani de zile pe morfină şi este o luptă continuă. Un pacient cu neurofibromatoză trebuie să lupte zilnic cu boala”, mărturisește mama ei plângând.

Terapia care i-ar putea alina suferinţa va fi compensată din martie. Vladimir a fost în Italia ca să o poată primi, iar tumora de la ochi s-a redus rapid, spectaculos. Băiatul nu împlinise 6 ani când i s-a depistat boala rară, în 2021. Acum e bine.

”La un moment dat îşi pierduse vederea, se uita la televizor de la 10 cm. A spus ”nu mai văd”. La RMN s-a văzut tumora. Nu cunoaştem cauza”, a declarat Iulian Tănase, preşedinte al Asociaţiei „Vladimir – Şansa la o Viaţă în Culori”.

Cristian are aceeaşi boală rară, dar o formă mai uşoară, pe care şi fiul său a moştenit-o. Acum luptă pentru bolnavii care au nevoie de ajutor medical, dar şi de înţelegerea celorlalţi. Unii au ajuns la suicid din cauza discriminării.

În jur de 2000 de bolnavi cu neurofibromatoză din România, aproape jumătate – copii, sunt înscrişi într-un mare grup de sprijin. Se ajută şi cu sfaturi, mai ales că sunt şi puţini medici care să ştie despre afecţiunea lor. Specialiştii de la Centrul de Expertiză în Boli Rare Neurologice Pediatrice Obregia din Capitală văd cazuri tot mai complexe, unele nemaiîntâlnite, pentru care şi ei trebuie să se pregătească şi câte o săptămână.

”Vedem câteodată într-o zi şi 2-3 pacienţi cu boli foarte rare, cu mutaţii de care nu a mai auzi nimeni până acum. Trebuie să le spunem despre boală, ce tratamente există, ce se poate face”, a spus prof. dr. Dana Craiu, de la Centrul de Expertiză Boli Rare Neurologice Pediatrice Obregia.

E nevoie de echipe multidisciplinare pentru a-i ajuta pe bolnavi. Aşa că medici de diverse specialităţi, cercetători şi pacienţi şi-au unit forţele în sprijinul oamenilor, în proiectul „Împreună Mulţi pentru Rari”. Se întâlnesc periodic şi discută totul despre fiecare afecţiune rară, ca să-i poată îndruma pe bolnavi. Sunt peste 6.000 de boli rare, majoritatea de cauză genetică. Multe rămân nediagnosticate.