Sindromul VEXAS, o tulburare autoimună rară, descoperită recent

Boala este caracterizată prin febră inexplicabilă și niveluri scăzute de oxigen din sânge și are o rată semnificativă a mortalității… undeva la peste 50 la sută dintre bolnavi. Majoritatea celor care mor sunt bărbați și mor în termen de cinci ani de la diagnosticare. Persoanele cu diferite boli, inclusiv lupusul și cancerul de sânge, sunt cel mai frecvent identificate cu această afecțiune.

Sindromul VEXAS este o tulburare autoimună, deoarece unele dintre simptomele sale au fost legate de un sistem imunitar hiperactiv… care poate duce la inflamație. Cercetătorii cred că descoperirile lor vor crește gradul de conștientizare a medicilor, mai ales că steroizii în doze mari și transplanturile de măduvă osoasă au fost benefice în gestionarea unor simptome.

Studiul recent a fost realizat de către cercetătorii de la NYU Grossman School of Medicine și a implicat peste 160 de mii de bărbați și femei din Pennsylvania. Toți cei care au participat fost de acord să li se examineze ADN-ul pentru simptome de boală ereditară. Douăsprezece persoane din acest grup poartă mutația UBA1 și toate aveau simptome VEXAS.

Acest studiu oferă o imagine mai clară a prevalenței acestei boli în Statele Unite, în special în rândul bărbaților, care par a fi mai predispuși la mortalitate. Cu toate acestea, cercetătorii subliniază că este nevoie de mai multe cercetări pentru a înțelege mai bine această afecțiune și pentru a găsi noi modalități de tratament. De asemenea, medicii trebuie să fie mai conștienți de existența sindromului VEXAS și să o adauge la lista lor de posibile diagnostice.

Un articol de Maria Chiriță